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L'objectif principal de ce travail était d'évaluer le rapport coût-efficacité de l'intégration du spectromètre de masse en tandem (MS/MS) dans le programme national de dépistage néonatal au Brésil pour le diagnostic précoce de deux erreurs innées du métabolisme: la phénylcétonurie (PKU) et le déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (MCAD). La thèse est divisée en trois sections. Le texte introductif présente une vue d'ensemble et une mise à jour sur les erreurs innées du métabolisme, le dépistage néonatal et les méthodologies de diagnostic des erreurs innées du métabolisme dépistées en question. Viennent ensuite la justification, les objectifs, les méthodes adoptées, les résultats et la discussion avec la littérature sur d'autres évaluations économiques qui ont évalué la rentabilité de l'intégration du spectromètre de masse en tandem dans les programmes de dépistage néonatal.