Author Description

Glównym celem niniejszej pracy byla ocena oplacalności wlączenia spektrometru masowego w tandemie (MS/MS) do Krajowego Programu Badań Przesiewowych Noworodków w Brazylii w celu wczesnego rozpoznawania dwóch wrodzonych zaburzeń metabolicznych: fenyloketonurii (PKU) i niedoboru dehydrogenazy acylo-CoA o średniej dlugości lańcucha (MCAD). Rozprawa zostala podzielona na trzy części. Wprowadzenie zawiera ogólny i aktualny przegląd wrodzonych zaburzeń metabolizmu, badań przesiewowych noworodków oraz metod diagnostycznych stosowanych w przypadku wrodzonych zaburzeń metabolizmu objętych badaniem. Następnie przedstawiono uzasadnienie, cele, przyjęte metody, wyniki i omówienie wraz z literaturą dotyczącą innych ocen ekonomicznych, które ocenialy oplacalnośc wlączenia spektrometru masowego tandemowego do programów badań przesiewowych noworodków.